Nelehký start do života zažívá čtyřletý Dominik, který je synem budoucího strážníka městské policie. Na svět přišel se třemi oušky. Měl příčný rozštěpu rtu a nefunkční klouby spodní čelisti. Následné vyšetření odhalilo zdrcující diagnózu - vzácný Goldenharův syndrom. V budoucnu čeká chlapce ještě řada operací. Pro rodiče je péče o syna velmi náročná. I finančně.
„Dominik se narodil v rámci rizikového těhotenství. Během 29. týdne bylo odebráno téměř třičtvrtě litru nadbytečné plodové vody. Navzdory tomu, že porod pak proběhl v termínu, přinesl s sebou několik překvapení. Narodil se s krátkou dlouhou kostí a třemi oušky, což bylo první šokující zjištění spojené s budoucím syndromem,“ popisuje chlapcova maminka Irena.
Goldenharův syndrom je vzácné genetické onemocnění. Projevuje se deformacemi tkání, zejména hlavy a obličeje. U pacienta je narušen také vývoj nosu, očí, čelistí, rtů, měkkého patra a uší. Postižení bývá typicky pouze na jedné straně obličeje. Poměrně často se objevují rozštěpy patra, poruchy zraku a hluchota. U některých nemocných mohou zcela chybět ušní boltce a části očních viček. Intelekt nemocných nebývá nijak výrazně postižen.
Krátce poté odhalili lékaři další komplikace. Příčný rozštěp rtu, zkrácenou pravou čelist a nefunkční klouby spodní čelisti. Z ORL v jela rodina na vyšetření do Fakultní nemocnice Královské Vinohrady v Praze. Tam obdrželi zdrcující diagnózu - Dominik trpí Goldenharovým syndromem.
„Následovala série chirurgických zákroků. S každou operací jsme čelili novým výzvám, včetně péče o píštěle, které se opakovaně tvořily. Dominik podstoupil několik narkóz a operací, což bylo pro něj i pro nás velmi náročné. Naše cesta nebyla pouze o chirurgických zákrocích. Dominik se potýkal s mnoha zdravotními komplikacemi, včetně streptokokové angíny, mononukleózy a laryngitidy. Kromě toho jsme čelili i problémům se sluchem, až jsme nakonec zjistili, že Dominik potřebuje kostní sluchadlo,“ pokračuje Irena.
Momentálně vyžaduje Dominik celodenní péči. Rodiče ho krmí prostřednictvím sondy a museli se naučit znakovou řeč. Chlapce sužují i genetické vady. Má křehké kosti a nedostatečnou zubní sklovinu. V budoucnu absolvuje další série operací.
„Dominika čeká chirurgický zákrok na pravém oušku a operace související s genetickými vadami, také mu budou vytrhány zuby a nasazeny korunky, což představuje další výzvu. Teprve až vstoupí do věku dospělosti, lékaři mu zlomí a zvětší dolní čelist, aby měla normální velikosti a Dominik získal zubní implantáty,“ vyjmenovává maminka.
Vše je pro rodinu z Chudenic velmi náročné a vyčerpávající. Pomoci jim může sbírka na platformě znesnáze21.cz. „Podpora bude využita na speciální pomůcky a péči. Konkrétně na kostní sluchadlo, speciální autosedačku, pobyt v lázních, dojíždění k lékařům do Plzně a do Prahy, zdravotnický materiál jako jsou stříkačky a dezinfekce a na další případnou léčbu,“ doplnila maminka chlapce.
Foto Irena Šimpachová
Pro přidání příspěvku se musíte nejdříve přihlásit / registrovat / přihlásit přes Facebook.
